Gendefekt

Gendefekt entdeckt, der zu allergischen Reaktionen und Autoimmunerkrankungen führt

Die Verdoppelung des Zytokin-Gens IL-33 bewirkt umfangreiche allergische Symptome. Einem internationalen Team unter der Leitung eines Mediziners der Karl Landsteiner Privatuniversität für Gesundheitswissenschaften gelingt die Erstbeschreibung. Krems (Österreich), 24. Mai 2022: Nahrungsmittelallergien, Entzündungen der Haut und Speiseröhre sowie Asthma sind nur einige der Symptome eines nun 12-jährigen Jungen, bei dem weltweit erstmals eine Verdoppelung des Gens für das Zytokin IL-33 diagnostiziert wurde. Gelungen ist diese Diagnose einem internationalen Team unter der Leitung eines Mediziners der Karl Landsteiner Privatuniversität für Gesundheitswissenschaften (Krems). Seine jetzt veröffentlichte Einzelfallbeschreibung erlaubt eine komplett neue Einsicht in die Wirkung des bekannten Zytokins, das bei der Regulierung der menschlichen Immunantwort sowie bei allergischen Reaktionen eine zentrale Rolle spielt. Molekularbiologische Studien...

5p-minus Syndrom: "Meine kleine große Schwester" erklärt Genetik Kindern ab 4

Wenn von einem Chromosom ein Stückchen verloren gegangen ist, wird das Leben turbulent. Und bunt! "Meine kleine große Schwester macht die Welt sooo bunt! My little big sister makes the world sooo colorful!" beschreibt authentisch, herzlich und bereits für Kinder ab dem späten Kindergartenalter, wie sich ein genetischer Defekt auswirkt. Zweisprachig, auf Deutsch und Englisch, erfahren Kinder, warum Leilani anders aussieht, nicht sprechen kann und für uns lustige Angewohnheiten hat. Sie badet mit Kleidung, lässt ihre Hosentaschen nach außen hängen und liebt es, Füllwatte aus Polstern zu kletzeln. Spätestens, wenn sie dann die Fensterscheiben mit der Zunge putzt und ihr Schleckeis lieber auf den Boden tropfen lässt, anstatt es zu essen, ist klar: Leilani ist irgendwie besonders. So ganz anders als die anderen Kinder. Obwohl Leilani doppelt so alt ist wie ihr Bruder Liron, ist sie Lirons kleine Schwester. Und sie wird immer auf fremde Hilfe...

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